Ce este osteogenesis imperfecta

Marti, 31 August 2021, ora 15:072932 citiri
Ce este osteogenesis imperfecta
osteogenesis imperfecta FOTO: freepik.com

1. Ce este osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI) este un grup de tulburări genetice care afectează în principal oasele. Termenul „osteogeneză imperfectă” înseamnă formarea osoasă imperfectă. Persoanele cu această afecțiune au oase care se rup (se fracturează) cu ușurință, adesea din cauza unei traume ușoare sau fără o cauză aparentă. Fracturile multiple sunt frecvente și, în cazuri severe, pot apărea chiar înainte de naștere. Cazurile mai ușoare pot implica doar câteva fracturi pe parcursul vieții unei persoane.
Osteogeneza imperfectă afectează aproximativ 1 din 10.000 până la 20.000 de oameni din întreaga lume. Se estimează că între 25.000 și 50.000 de oameni din Statele Unite au această afecțiune.

2. De câte tipuri este această afecțiune?

Experții clasifică OI în 19 tipuri, de la tip I la tip XIX.

Primele patru tipuri de osteogeneză imperfectă sunt cele mai frecvente. Acestea includ:

Tipul I: Aceasta este cea mai ușoară și mai frecventă formă de OI. Tipul I duce la fracturarea oaselor (fracturi osoase) sau slăbiciune musculară. Nu provoacă nicio deformare osoasă.
Tipul II: Bebelușii născuți cu Tipul II de multe ori nu pot respira și mor precoce. Tipul II provoacă multiple oase rupte chiar înainte de nașterea bebelușului.
Tipul III: Bebelușii au deseori oase rupte la naștere. Tipul III duce adesea la dizabilități fizice severe.
Tipul IV: Oasele se pot rupe ușor. De obicei, copiii cu acest tip au prima ruptură osoasă înainte de pubertate. Persoanele cu tip IV pot avea o deformare osoasă ușoară până la moderată.

3. Care este cauza OI?

Osteogenesis imperfecta (OI) apare din cauza unei mutații genetice (schimbare sau defect în secvența ADN). Această mutație poate fi sporadică (aleatorie) sau un copil poate moșteni gena de la unul sau ambii părinți.

Unii părinți sunt purtători ai genei care provoacă OI. A fi purtător înseamnă că nu aveți boala, dar o puteți transmite copilului dumneavoastră.

Bebelușii născuți cu OI au o problemă la fabricarea țesutului conjunctiv din cauza lipsei de colagen de tip I. Acest tip de colagen se găsește mai ales în oase, ligamente și dinți. Colagenul ajută la menținerea oaselor puternice. Ca urmare a mutației genice, este posibil ca organismul să nu producă suficient colagen, iar oasele să se slăbească.

4. Care sunt simptomele OI?

Oricine suferă de osteogeneză imperfectă are oase fragile (slabe). Mai multe tipuri de OI se disting prin semne și simptome, deși trăsăturile lor caracteristice se suprapun. Din ce în ce mai mult, cauzele genetice sunt folosite pentru a defini forme mai rare de osteogeneză imperfectă. Tipul I (cunoscut și sub denumirea de osteogeneză imperfectă clasică fără deformări cu sclere albastre) este cea mai ușoară formă de osteogeneză imperfectă. Tipul II (cunoscut și ca osteogeneză imperfectă letală perinatal) este cel mai sever. Alte tipuri de această afecțiune, inclusiv tipurile III (osteogeneză imperfectă care se deformează progresiv) și IV (osteogeneză imperfectă variabilă comună cu sclere normale), au semne și simptome care se încadrează undeva între aceste două extreme.

Formele mai ușoare de osteogeneză imperfectă, inclusiv tipul I, se caracterizează prin fracturi osoase în timpul copilăriei și adolescenței care deseori rezultă din traume minore, cum ar fi căderea în timp ce copilul învață să meargă. Fracturile apar mai rar la vârsta adultă. Persoanele cu forme ușoare ale afecțiunii au de obicei o nuanță albastră sau gri la partea ochiului care este de obicei albă (sclera) și aproximativ jumătate dezvoltă pierderea auzului la vârsta adultă. Spre deosebire de persoanele afectate mai grav, persoanele cu tipul I sunt de obicei de înălțime normală sau aproape normală.

Alte tipuri de osteogeneză imperfectă sunt mai severe, provocând fracturi osoase frecvente, care sunt prezente la naștere și rezultă din traume mici sau deloc. Caracteristicile suplimentare ale acestor tipuri pot include sclere albastre ale ochilor, statură scurtă, curbură a coloanei vertebrale (scolioză), deformări articulare (contracturi), pierderea auzului, probleme respiratorii și o tulburare a dezvoltării dinților denumită dentinogeneză imperfectă. Mobilitatea poate fi redusă la persoanele afectate, iar unii pot folosi un walker sau un scaun cu rotile. Cele mai severe forme de osteogeneză imperfectă, în special tipul II, pot include o cutie toracică anormal de mică, fragilă și plămâni subdezvoltate. Sugarii cu aceste anomalii pot avea probleme cu respirația care pun viața în pericol și pot muri la scurt timp după naștere.

5. Cum se poate diagnostica osteogenesis imperfecta?

Înainte de naștere, se poate detecta posibila afectare cu OI prin teste genetice. Dacă unul sau ambii părinți sunt purtători ai OI, un consilier genetic îi poate îndruma pe părinți cu privire la riscurile osteogenesis imperfecta.

Pentru a confirma un diagnostic OI după nașterea unui copil, se pot utiliza:

  • Analize de sânge pentru a verifica mutațiile genice care indică o boală fragilă a oaselor.
  • Testele de densitate osoasă, folosind raze X cu doze mici în corp pentru a măsura nivelurile de minerale din oase.

6. Cum tratăm osteogenesis imperfecta?

Scopul tratamentului este de a crește rezistența osoasă și de a ajuta persoanele cu OI să trăiască mai independent. Tratamentul osteogenezei imperfecte poate include:

Terapia ocupațională - Terapia ocupațională se adresează abilităților motorii fine, precum închiderea nasturilor cămășii sau legarea pantofilor.

Recuperare medicala - Fizioterapeuții prescriu exerciții care cresc puterea, flexibilitatea și gama de mișcări.

Dispozitive de asistență: ajutoarele precum umblătorii, bastoanele sau cârjele pot îmbunătăți mobilitatea.

Îngrijire orală și dentară: OI poate duce la defecte ale dinților, modificări de culoare sau deteriorare. Persoanele cu afecțiune au nevoie de controale dentare regulate.

Medicamente - În funcție de simptome, medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente care încetinesc pierderea osoasă sau tratează durerea.

Pentru un tratament adecvat puteți contacta echipa de medici specialiști în ortopedie pediatrică din cadrul clinicii Physiomedica, clinică medicală de excelență din Cluj-Napoca, care oferă servicii de recuperare medicală, medicină fizică și balneologie, ortopedie, ortopedie pediatrică, pediatrie, cardiologie și medicină internă.